О чём предупреждает дородовое обследование

Врач перинатального центра областной клинической больницы святителя Иоасафа Ирина Шаповалова рассказала «Белгородской правде» о диагностике беременных.

Группа риска

— Ирина Александровна, какую диагностику проводят во время беременности?

— В срок от 11 до 14 недель беременной в один день делают УЗИ-диагностику и берут биохимический анализ крови на хромосомные патологии плода. Полученные данные обрабатывает специальная программа: она определяет риск для каждой конкретной женщины.

С помощью первого скрининга выявляют грубые врождённые патологии: это может быть отсутствие головки, конечностей, крупные дефекты позвоночника, а также хромосомные аномалии.

Если по результатам теста есть отклонение от нормы, беременную направляют на повторную УЗИ-диагностику. Если женщина попала в группу риска, её приглашают на консультацию к генетику.

— Какие маркеры хромосомных аномалий видно в первом триместре беременности?

— Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и ряд других. Если нет свидетельствующих об этих отклонениях хромосом, но первый скрининг по показателям развития плода оставляет сомнения, то во втором триместре на сроке 18–21 неделя с помощью второго скрининга мы ищем врождённые пороки развития: они порой проявляются поздно.

Фото: «БелПресса» (архив)
Поздние роды: за и против. Мнение белгородских врачей и истории мам

Такие беременные под постоянным контролем, ведь из‑за пороков может наступить преждевременная смерть плода. Женщинам группы риска предлагают диагностику. Она, в зависимости от срока беременности, разная, но суть одна: для исследования набора хромосом через прокол берут материал плода. Это может быть плацента, околоплодные воды, кровь пуповины.

— То есть отклонения в первом скрининге свидетельствуют о заболевании?

— Нет, они говорят о его возможности. Например, в первом триместре мы видим расширение воротникового пространства, а это бывает при синдроме Дауна либо при пороках сердца. Но довольно часто рождаются абсолютно здоровые дети.

Ирина Шаповалова / Фото: Павел Колядин

Только опыт

— Какого размера должен быть плод, чтобы уже заметить порок развития?

— В первом триместре мы смотрим плод от 45 до 84 мм.

— Что можно увидеть у такого крошечного эмбриона?

— Мозг, развитие черепа, лица, не уменьшенного ли размера челюсть, желудок, мочевой пузырь, конечности, сердце. Каждому сроку соответствует своё развитие органов.

Первый скрининг беременных в рамках госпрограммы стал обязателен в 2012 году. Тогда все регионы страны были обеспечены экспертной ультразвуковой системой нового поколения Voluson E8. Это был большой шаг вперёд. Качество визуализации, высокая достоверность диагностики, программное обеспечение позволяют выявить проблемы и принять соответствующие меры на ранней стадии. Мы ушли в обследование десятых долей миллиметра. Причём возможности скоро должны вырасти: мы готовимся к поступлению новой, более совершенной аппаратуры для второго скрининга.

Умная машина сама просчитывает и определяет риски хромосомной патологии, нам нужно только обеспечить её цифрами копчико-теменного размера, воротникового пространства, носовой косточки плода.

Фото: Павел Колядин

— Что зависит тогда от специалистов и их опыта?

— Если даже на первом скрининге всё в порядке, а биохимия реагирует, мы благодаря некоторым маркерам находим хромосомную патологию во втором триместре. Плод с синдромом Дауна может быть абсолютно здоров, без пороков развития. Мы ловим синдром на мелочах, нежных, тонких, практически незаметных маркерах, которые увидит только опытный специалист.

— Например?

— Чуть повышена эхогенность лёгких, утолщены складочка на шее, перинозальная складка возле носа, чуть повышена эхогенность кишечника, незначительно укорочены конечности. Всё очень незначительно, но в совокупности опытному диагносту это говорит, что здесь может быть хромосомная аномалия. И тогда мы проводим инвазивную диагностику: берём кровь из пуповины у плода.

В нашем перинатальном центре скринингами занимаются четыре специалиста. Это сложная и ответственная деятельность, мы работаем по международным стандартам и каждый год их подтверждаем. Ежегодно проходим обучение в федеральных центрах. В нашем отделении, кроме Старого Оскола и Губкина, скрининги проходят все беременные Белгородской области.

Решают сами

— Ирина Александровна, как поступают родители, узнавшие о патологии?

— Информация о проблемах ребёнка или подозрении на них – всегда горе. Мы всё подробно объясняем, чтобы родители понимали сложившуюся ситуацию. Например, если есть пороки сердца, то рассказываем, какие и в каком возрасте необходимы операции, какой процент выживаемости.

Перинатальная диагностика направлена на информирование родителей и разработку оптимального способа родоразрешения, к прерыванию беременности мы не принуждаем. Делать аборт или вынашивать – это решение женщины и её семьи.

Кто‑то из‑за выявленных внутриутробных пороков прерывает беременность, кто‑то оставляет даже нездорового ребёнка, которому потребуется хирургическое вмешательство после рождения. Женщин с патологиями плода мы по квоте отправляем в федеральные столичные центры, где новорождённым оказывают квалифицированную хирургическую помощь.

Мы и другие: синдром Дауна

— За последние годы как‑то изменилась картина генетических заболеваний?

— Нет, цифры постоянные. Роста числа генетических заболеваний нет, врождённых патологий тоже. 3–5% от общего числа беременных, как и во всём мире.

По‑прежнему в группе риска позднородящие: с увеличением возраста беременной риск рождения ребёнка с синдромом Дауна значительно возрастает.

— Какие аномалии встречаются чаще?

— Частота синдрома Дауна в среднем в популяции составляет один на 700 новорождённых. Дефектов закрытия невральной трубки – анэнцефалия (отсутствие головного мозга и костей черепа – прим. авт.) и спинно-мозговая грыжа – примерно 1 на 1 000 новорождённых. Труднее всего выявлять пороки сердца: в среднем их частота составляет 7–8 на 1 000 новорождённых.

В прошлом году в нашем центре выявлено 223 порока и 32 хромосомные аномалии, за семь месяцев этого года их в совокупности 121.

— Почему после дородового обследования всё же рождаются дети с патологиями?

— К сожалению, есть ситуации, когда ни биохимический анализ крови, ни ультразвуковое исследование не дают истинной картины. Иногда женщина отказывается делать исследование, хотя всё буквально кричит о заболевании. Нередко бывает и так, что, отрицая неблагополучный прогноз нашей консультации, беременная идёт к другим специалистам, которые её успокаивают, доказывая, что он ложный. Но ребёнок может родиться больным.