Что такое ДНК?
Мы знаем, что внешность человека, привычки и некоторые заболевания передаются по наследству. Информация о живом существе закодирована в генах, и носителем всех генов человека или животного является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота.
Молекула ДНК – одна из трёх основных, которые содержат информацию обо всех генетических характеристиках. Другие – это РНК и белки. По сути ДНК – это длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять не химическое соединение, а программный код, в языке которого всего четыре буквы: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). В этом коде записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле, начиная от формирования в виде эмбриона и до самой смерти.
А нуклеотиды – это что?
Нуклеотид – это, скажем так, кирпичик, и их нужно очень много, чтобы построить дом с кухней, залом и другими комнатами, которые находятся в определённой последовательности. ДНК человека содержит около 3 млрд пар нуклеотидов. Без них наш организм не будет существовать. В одной молекуле ДНК есть две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Три рядом расположенных нуклеотида кодируют аминокислоту. Основных аминокислот всего 20. Зачем они нужны? Чтобы построить белок – основной структурный элемент, из которого в нашем организме состоит всё. И белок как раз таки кодирует ДНК.
И как же происходит синтез белка?
Считается, что у человека около 20 тыс. генов. Здесь надо понимать, что дело не в количестве. Возьмём, к примеру, рис – у него их 30 тыс. Казалось бы, человек более высокоорганизованное существо, чем рис, он вершина эволюции! У него должно быть больше генов, чем у какого‑то растения. Но важнее, как сложно устроена работа организма. С помощью белка строятся мембраны клеток, ферменты. Условно говоря, у нас есть завод, где производятся машины. Чтобы машину собрать до конца, нужны колёса. А шины производят на соседнем заводе, их необходимо привезти. Так и здесь: есть молекула ДНК, и, чтобы синтезировать белок, она должна синтезироваться с РНК.
Если у нас есть ДНК, РНК тогда зачем?
Для того чтобы прочитать молекулу, её нужно сначала выделить, затем многократно скопировать, а после – нарезать на небольшие кусочки, удобные для анализа. И если ДНК хранит информацию, то РНК её копирует с ДНК и несёт из ядра на рибосому, в цитоплазму – этот процесс называется транскрипцией.
Интересно, что по своему химическому составу РНК является двойником ДНК. Главное отличие этих кислот заключается в их углеводном компоненте. В РНК это рибоза, а в ДНК – дезоксирибоза. И там, где у ДНК есть атом водорода (Н), у РНК стоит оксигруппа (ОН).
Фото Алёны Антоновой
Чем отличаются ДНК мужчины и женщины?
Новый организм начинает формироваться ещё при оплодотворении, когда соединяются яйцеклетка и сперматозоид. В женском организме 44 аутосомы и две половые хромосомы. Они одинаковые: XX. Мужчина же может продуцировать половинный набор: у него 44 таких же, как и у женщины, аутосомы, а половые хромосомы разные: одна – X, другая – Y. То есть от матери ребёнок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (родится девочка), либо мужскую Y (родится мальчик).
Кстати, папы, которые очень хотят мальчика, иногда винят мам, если в итоге рождается девочка. Но вина здесь исключительно отцов: какую половую клетку они отдают ребёнку, такой пол и получается.
Как узнать информацию о своём генеалогическом древе?
Родословную каждый может составить сам, пообщавшись с родственниками. Если есть интерес узнать более глубокое происхождение, за десятки и сотни тысяч лет, то генетики могут дать чёткий ответ, изучив генетические маркеры, которые записаны в X- и Y-хромосоме. В клетках человека часть информации есть в ядре, о чём мы уже говорили, и часть – в органоидах, вне ядра – в цитоплазме. В последней есть митохондриальные гены. По анализу их ДНК также можно проследить ход эволюции. И выяснить, что определённые изменения произошли, условно, 10 тысяч лет назад. Если генетики находят это изменение, то они могут точно сказать, когда появились и где жили прародители человека. Картотека расселения человечества есть в Интернете в свободном доступе.
А без сдачи анализов это можно определить?
Без них не обойтись: делаются выборки из разных этнических групп, достаточно большие по численности. Они анализируются, и только потом генетики строят карты. Кстати, на основании такого исследования учёные выяснили, что первые люди на Земле появились в Африке. В ДНК всех женщин есть следы, ведущие к одной прародительнице, жившей в Юго-Восточной Африке 150 тысяч лет назад. И гены всех мужчин сходятся к предку, проживавшему там же. Они отправная точка всех народов.
В Белгороде тоже проводят такие исследования?
Да, учёные-генетики из БелГУ собирали анализы ДНК коренных жителей Белгородской области, чьи семьи проживают на этой земле много поколений. При этом обязательно учитывали национальность, ведь у нас много как русских, так и украинцев. В Алексеевском, Грайворонском, Красногвардейском районах, например, 100 лет назад были целые поселения украинцев, которые старались до 30–40-х годов прошлого века жениться только между собой. Эти материалы вошли в крупные международные проекты. В отношении антропогенетики Белгородская область хорошо изучена.
У нас есть центр, где можно сделать анализ ДНК?
Есть только филиалы, точки сбора анализов. Любые исследования должны окупаться. Спрос среди белгородцев на это низкий, поэтому люди, у которых есть научный интерес, едут в Москву или Питер либо обращаются в сетевые лаборатории, которые сами отправляют материалы в крупные города.
Здесь важен и другой вопрос: у человека могут быть различные заболевания, которые контролируются генами. И исследования помогают разобраться в природе заболеваний, выявить их или предотвратить. Например, рак молочной железы. Если в организме происходят мутации, то риск того, что женщина заболеет, составляет 70–80 %. Зачастую это заболевание наследственное. Для того чтобы убедиться, если ли риск заболеть раком молочной железы у родственников, достаточно всем сдать анализы ДНК и наблюдаться у специалистов. Известный пример: у мамы Анжелины Джоли выявили эту болезнь. Анжелина протестировала свою ДНК на мутации, и подтвердилось, что они есть. Она сразу же сделала операцию. Анализы на такие заболевания в Белгороде сдают в перинатальном центре.
Правда, что отправлять пробирки со своими анализами ДНК за пределы России запрещено?
Тестирование ДНК россиян происходит только в России, как и американцев – только в США. Да, в связи с напряжённой ситуацией в международном сообществе у нас в стране подняли вопрос, не будет ли ДНК русских использована для разработки какого‑нибудь оружия, специфичного именно для славян.
На самом деле эти меры очень странны. Потому что, имея заграничный паспорт, любой человек может обследоваться на что угодно в любой стране, в том числе и на ДНК. К тому же за границей живёт масса русских.
Как и для чего делают анализ ДНК?
В качестве материала для анализа можно использовать слюну, кровь, сперму, ногти, волосяные луковицы, ушную серу, кусочки кожи и так далее. Чтобы получить достоверный результат, лучше сдавать на ДНК-анализ кровь из вены.
С помощью анализа ДНК можно определить наследственную предрасположенность к патологиям, которые уже встречались в семье, какие заболевания могут возникнуть у конкретного человека в будущем, индивидуальную непереносимость лекарств, вероятность осложнений во время беременности, склонность к алкоголизму или наркомании, возможные причины бесплодия и многое другое.
Анализ используется не только в медицине, но и в юриспруденции, криминалистике. Самая популярная потребность в таком исследовании – определение отцовства. Сравнение ДНК ребёнка и его отца позволяет получить 100%-ный результат.