Поломка гена
Гемофилию часто называют царской болезнью из‑за дефектных генов, оставивших след в августейшей династии Романовых и королевских семьях Европы. Самым известным её носителем в нашей истории был цесаревич Алексей Николаевич. Летописи рассказывают, что буквально с рождения любой ушиб оборачивался для него гематомой размером с яблоко. Однажды наследник чуть не умер от простого кровотечения из носа.
Сегодня благодаря науке диагноз перестал быть смертельным приговором для детей-гемофиликов. Они имеют все шансы на то, чтобы вырасти и вести полноценную жизнь. Но окончательно победить недуг учёным пока не удалось: он остаётся неизлечимым.
Наиболее распространённый миф о гемофилии: больной может истечь кровью от малейшей царапины. Светлана Беляева поясняет, что это не так:
«Существует несколько типов гемофилии, самые распространённые – А и В. При лёгкой форме заболевания даже анализы на свёртываемость крови могут быть в норме. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, а также спонтанно возникающие внутренние кровоизлияния».
Тяжесть заболевания зависит от количества свёртывающего вещества в крови больного. Главная беда гемофилии – гемартрозы, то есть кровоизлияния в сустав. Они приводят к сильным болям и ограничению подвижности. При плохом исходе болезнь запросто может усадить человека в инвалидное кресло.
«Причина гемофилии в поломке гена, который кодирует один из факторов свёртывания крови, – поясняет врач. – Она относится к редким заболеваниям и передаётся по наследству».
Опасная мутация
Во всём мире насчитывается всего несколько случаев, когда заболевание обнаружили у женщин. Обычно они лишь передают его по наследству, но не болеют сами. Это связано с генетической природой гемофилии. Загадка кроется в Х-хромосомах, коих у женщин две, а у мужчин одна. Вероятность рождения больного сына у мамы-носительницы повреждённого гена высока. Дочь, скорее всего, будет здорова, но может также передать опасный ген своим детям.
«Ещё пару десятилетий назад пациент вообще редко доживал до возраста, когда у него могли появиться дети, – продолжает гематолог. – Сегодня при соблюдении всех профилактических мер он вполне может стать родителем».
В принципе гемофилию у зачатого ребёнка можно даже предсказать, благодаря методам дородовой диагностики. Но заранее спланировать рождение здорового малыша пока не выходит.
У мальчиков она обычно даёт о себе знать уже на первом году жизни. Иногда дебют гемофилии затягивается до того времени, когда ребёнок начинает активно передвигаться по квартире, зарабатывая свои первые синяки и шишки. Сигналом к родительскому беспокойству могут послужить гематомы или длительные кровотечения, например из пупка или носа.
Болезнь способна проникнуть и в семью, где никто и никогда от неё не страдал. Нет, она не заразна. Это происходит в результате спонтанной мутации человеческой ДНК. Но независимо от причин её появления попытки победить гемофилию без вмешательства врачей могут закончиться печально.
«Все больные гемофилией, состоящие на учёте в нашей области, обеспечиваются компенсирующими факторами свёртывания крови за счёт государства», – уточняет Светлана Беляева.
Компенсирующие факторы – это заместительная терапия, схожая с той, что используется при сахарном диабете. Очищенные препараты несколько раз в неделю вкалывают пациенту.
«Они позволяют переводить болезнь в более лёгкую форму, избежать или свести к минимуму различные осложнения. Многие наши пациенты ведут активный социальный образ жизни, обрели семью и детей. Некоторые даже занимаются тяжёлой атлетикой. В случае правильного лечения ничто не мешает им работать, учиться и заниматься любимым делом», – резюмирует врач.