Немаленькие люди. Какой путь проходят белгородские семьи, столкнувшиеся с ахондроплазией
«БелПресса» открывает цикл историй о людях с низким ростом
Оксана и Эмилия-
Статья
-
Статья
Октябрь – месяц осведомлённости о людях с маленьким ростом. О тех, кто столкнулся с ахондроплазией – генетическим заболеванием, из‑за которого человек во взрослом возрасте не вырастает выше 125–130 см. Это непропорционально крупная голова и обычное тело, короткие руки и ноги, которые из‑за генетической поломки просто не растут.
Мы живём в мире, спроектированном высокими людьми для высоких людей. Кнопки лифта, домофона, выключатели, ступеньки в домах и транспорте, общественные туалеты и полки в магазинах. Есть норма, стандарт, большинство. Все, кто оказался за пределами, в расчёт не берутся.
Сегодня у людей с ахондроплазией есть три варианта. Либо 12 лет подряд ежедневно колоть экспериментальный препарат, который немного помогает расти, но стоит 20 млн рублей в год. Либо ломать кости, чтобы с помощью аппарата Илизарова удлинить конечности. Либо попытаться принять себя в своём теле и преодолеть неприязнь общества.
Это тяжёлый выбор, не предполагающий правильного ответа. Выбор, который ложится, как правило, на плечи родителей таких детей.
Сегодня мы рассказываем одну из трёх историй о том, как в Белгородской области живут семьи, столкнувшиеся с ахондроплазией, и какой выбор делают они.
В этом никто не виноват
Оксана Дементьева качает десятимесячную Эмилию на руках. Говорит, что девчонка у неё очень активная и весёлая, а самое главное, нежно любимая всей семьёй.
«Когда я была беременна, мне даже никто толком не сказал, что с ребёнком что‑то не так, – вспоминает Оксана. – На УЗИ с 24-й недели говорили только об укорочении ручек и ножек, но диагноз не озвучивали. И я искренне верила, что нет ничего серьёзного, перерастём. Немного переживала, но успокаивала себя, что это ошибка. Дурные мысли от себя отгоняла: ну не может у двух обычных людей родиться ребёнок с генетическими отклонениями. А оказалось, что ахондроплазия – это лотерея.
Особенность этого генетического заболевания заключается в том, что почти всегда это случайная мутация, ненаследственная, и никто от этого не застрахован. Можно быть абсолютно здоровыми родителями без вредных привычек, соблюдать все рекомендации и делать всё идеально, но оказаться единственными среди тысяч других пар и вытянуть этот билет.
Фото: личный архив
«Уже потом, после родов, в очереди на консультацию к генетику, я стала искать информацию и фотографии в интернете, – продолжает Оксана. – Стала сравнивать и поняла, что Эмилия похожа на таких деток. А врач подтвердил: большая голова, низко посаженные уши, седловидная переносица, укорочено плечо и бедро. Нужно сдать тест на ахондроплазию. И вот тогда у меня будто пелена спала. Я знала, что анализ подтвердится».
Говорить об этом моменте Оксане пока тяжело. Он словно бы отсёк и оставил в прошлом все надежды на другую жизнь. И с тех пор в голове прочно сидит фраза «за что [дочери] всё это?!»
Неутешительный диагноз переживала вся семья, но со временем первые тяжёлые эмоции улеглись и немного сгладились, благодаря широкой улыбке весёлой и общительной Эмилии.
Фото: личный архив
Важен каждый сантиметр
Первое время Оксана ощущала себя абсолютно потерянной. Что делать, как растить ребёнка, как ему помочь? К сожалению, в нашем регионе нет никаких официальных групп поддержки для семей, столкнувшихся с ахондроплазией. На помощь пришло общение с такими же мамами и сообщество в телеграме «Немаленькие люди».
«Я искала людей с такими же проблемами, – делится Оксана. – Со временем узнала и о вариантах лечения, которые разработаны на сегодняшний день. Когда чуть подробнее прочла об особенностях болезни и о том, что часто люди с ахондроплазией не могут сами себя обслуживать из‑за коротких рук, решила в будущем попробовать новый препарат.
Лекарство появилось в России всего лишь год назад и стало настоящим спасением для многих семей. Несмотря на высокую стоимость – 20 млн рублей в год – получить его всем подавшим заявки помогает президентский фонд «Круг добра». Вот только для стойкого эффекта придётся набраться терпения. Колоть препарат нужно ежедневно с двух и примерно до 14 лет.
Эмилия с бабушкой / Фото: личный архив
«Разработчики этого препарата говорят, что он блокирует поломанный ген и даёт ощутимый рост: до 1,5 см в год, – поясняет Оксана. – А у нас, как вы понимаете, каждый сантиметр на счету. Я хочу сделать для Эмилии по максимуму. И раз есть такая возможность, то побороться за неё. Единственное, о чём я сейчас переживаю – это мировая политическая обстановка. Ведь препарат этот американский».
Второй вариант – удлинение конечностей с помощью аппарата Илизарова – Оксана пока не рассматривает. Говорит, что кости ребёнку хотелось бы ломать в последнюю очередь. Такую операцию делают детям в 6–7 лет, и состоит она из нескольких этапов. Сначала руки, плечи, потом бёдра, голени. А значит мышцы, суставы, нервы, сухожилия. После операции нужно носить спицы на протяжении нескольких месяцев, подтягивать аппарат, ждать окостеневания. И заново учиться ходить. А потом опять ломать. Такое последовательное удлинение занимает примерно три года и позволяет увеличить рост на 15–18 см. Обычно этот цикл операций проводят дважды. Однако данный метод считают довольно рискованным, так как в процессе могут возникать серьёзные осложнения. А потому перенести подобное решаются далеко не все.
Белгородский детский омбудсмен попросила ввести господдержку для детей с муковисцидозом
«Почему не сделали аборт?»
Каждый день Оксана постигает жизнь с Эмилией и готовится к разным сценариям. Так, например, большой проблемой оказалось взаимодействие с врачами. Специалистов, которые могли бы грамотно наблюдать ребёнка с ахондроплазией, в Белгородской области практически нет.
«Неврологи постоянно подозревают у нас гидроцефалию, которой нет, – говорит Оксана. – Это просто большая голова из‑за расширенных желудочков, особенность заболевания. А Эмилии в итоге всё время норовят назначить мочегонные препараты, чтобы убрать лишнюю жидкость. Первое время мы следовали фактически ошибочным рекомендациям, пока не узнали, что эта терапия не рекомендована при ахондроплазии. Спасибо врачам, которые честно признаются в том, что они не знают особенностей болезни. Но таких, к сожалению, единицы».
Сегодня, по данным российской некоммерческой организации пациентов с ахондроплазией «НеМаленькие люди», в Белгородской области насчитывают всего три семьи, воспитывающие детей с этим заболеванием, и ещё несколько семей, где есть дети с другими формами скелетных дисплазий. Но даже узкоспециализированные доктора с этим заболеванием практически не знакомы.
Фото: личный архив
Говоря о врачах, Оксана рассказывает и другие не самые приятные истории. Бывает, люди в белых халатах позволяют себе фразы вроде «А как же вы так попали, мамочка, почему аборт не сделали?»
«Это звучит просто дико, – восклицает мама Эмилии. – У нас в сообществе регулярно такие истории. А я вот думала недавно, даже если бы на сроке 24 недели мне точно озвучили диагноз и предложили аборт, я бы просто не смогла. Ребёнок уже шевелится. Как можно?»
Так, по словам Оксаны, и начинается негативная реакция общества на людей с низкорослостью. Их хотят просто стереть – либо на этапе беременности, либо после рождения, когда в роддоме родителям предлагают написать отказную. И перебороть это, увы, оказывается очень сложно. А потому приходится громко заявлять о себе.
Не нужно молчать
«Говорить о детях с ахондроплазией нужно по многим причинам, – убеждена Оксана. – Во‑первых, чтобы родители не потерялись, чтобы для них это не было шоком. Важно, чтобы они поняли, что это обычный ребёнок, что его нужно просто любить и что он их тоже любит».
Иногда в сообществе звучат истории не только родителей, но и уже взрослых людей с ахондроплазией. А они дают только один совет: любите детей и ни в коем случае не стесняйтесь и не прячьте их. Иначе это может обернуться несчастьем для всей семьи.
«И ещё, – добавляет Оксана. – Важно понимать, что никто от этого не застрахован. В этом не виноваты ни родители, ни ребёнок. Просто так случилось. Самое важное, что мы можем сделать – это дать своему особенному ребёнку надежду, веру в него и любовь. Вот у нас с Эмилией именно такая большая любовь. С остальным справимся».
Руководитель российской НКО пациентов с ахондроплазией и их семей «НеМаленькие люди» Юлия Нестерова:
«Наша организация объединяет примерно 80 % семей, воспитывающих детей с ахондроплазией до 18 лет, не считая взрослых пациентов. В первую очередь мы помогаем с поиском информации, развиваем группы содействия, разрабатываем различные сервисы для поддержки людей с низким ростом в России. В 2020 году мы проводили социологическое исследование сообщества, и оно показало три аспекта. Отсутствие условий для жизни человека с низким ростом в обществе. Неприятную проблему стигматизации и агрессии в отношении людей с низким ростом, которая выражается в буллинге, причём не только со стороны сверстников, но и иногда педагогов. А также отсутствие необходимой физической реабилитации, которая необходима нашим детям с младенчества и до зрелых лет.
Сегодня мы в начале большого пути. Россия – страна, в которой однажды появился метод Илизарова, и сегодня мы имеем прекрасные возможности для проведения ортопедических операций. Так же теперь формируется и система наблюдения за детьми с ахондроплазией.
Фото: личный архив
Сегодня перед нами стоит задача поиска врачей, не только наблюдающих наших детей, но и заинтересованных в более глубоком изучении ахондроплазии. Мы приглашаем докторов обращаться к нам в организацию, готовы делиться всей информацией, связывать с ведущими российскими и зарубежными специалистами.
Одна из главных проблем человека с низким ростом – невозможность жить обычной жизнью. Мы хотим донести до общества, что люди с низким ростом абсолютно ничем не отличаются от большинства – так же учатся, работают, женятся и рожают детей, причём, довольно часто не передавая диагноз своим детям. Мы, люди, работающие в нашей организации, воспитывающие детей с ахондроплазией, – счастливые люди. Изучая это состояние, мы как никто понимаем, что в жизни всегда важно оставаться человеком. Ведь человек – это в первую очередь его личность, а потом уже тело и другие признаки, которые отличают нас друг от друга».
Анастасия Состина